Dilansir IDenesia dari National Today, Sabtu, 3 Agustus 2024, sindrom cengkeh merupakan kelainan langka yang menyerang bayi saat lahir.
Hingga saat ini, kurang dari 200 kasus cengkeh dilaporkan di seluruh dunia. Penyakit bawaan ini ditandai dengan kelainan pada tulang, sendi, atau pembuluh darah.
Sindrom cengkeh disebabkan oleh mutasi pada gen PIK3CA. Kesehatan jangka panjang anak bergantung pada tingkat keparahan gejala dan usianya.
Semakin cepat dokter mendiagnosis gejala, semakin efektif pengobatannya. Namun, deteksi dini tidaklah mudah karena gejalanya sangat bervariasi antara satu anak dengan yang lainnya.
Meskipun kelainan ini sudah ada sejak lahir, tidak selalu mudah untuk langsung mengidentifikasinya. Orang tua harus mewaspadai segala hal yang tampak tidak biasa, terutama massa lemak di punggung, perut, atau panggul.
Gejala lain dapat berupa benjolan seperti kutil, masalah pada tulang belakang, kelainan anggota tubuh, atau pembuluh darah yang membesar.
Hingga kini, tidak ada bukti yang menunjukkan kecenderungan terhadap mutasi gen khusus ini, yang terjadi secara spontan di dalam rahim ibu saat bayi masih berkembang.
Pekan Kesadaran Sindrom Cengkeh bertujuan untuk meningkatkan kesadaran umum. Tak hanya itu, gari kesadaran sindrom cengkeh juga bertujuan untuk membangun dukungan masyarakat dan mengumpulkan dana bagi mereka yang membutuhkan pengobatan.
